Klinefelter, syndroom van

Klinefelter, wat is dat?

Het Syndroom van Klinefelter is een chromosomale afwijking waarbij er niet één, maar twee of soms meerdere X-chromosomen aanwezig zijn.

Bekijk hier een verhelderend filmpje!

Het geslachtschromosomen van de man zijn XY (een X en een Y)
en van een vrouw is dat XX.

Het geslachtschromosomen van een man die Klinefelter heeft is XXY (hier zijn nog meer variaties mogelijk).

Hoe vaak komt Klinefelter voor?

Dat een jongen / man Klinefelter heeft is een kans van  1 op de 500.

Er is een verband met de leeftijd van de moeder en het krijgen van de zoon:

• voor een moeder van 33 jaar is de kans op het krijgen van een kind met Klinefelter 1 : 2500
• voor een moeder van 43 jaar is de kans veel groter, namelijk 1 : 300.
• Zoals uit bovenstaand filmpje blijkt, kan je één van de ouders daar de schuld niet van geven. 
  Het is een speling van de natuur. 
  Het betekent dus dat jullie een hele bijzondere zoon hebben.

Symptomen bij Klinefelter

Er zijn primaire en secundaire geslachtskenmerken:

• De primaire geslachtskenmerken zijn zichtbaar voor iedereen.
  Is het een jongen of een meisje, de nieuwe baby?
• Secundaire geslachtskenmerken zijn lichaamskenmerken die zich ontwikkelen tijdens de puberteit en het onderscheid maken tussen de geslachten, maar die niet direct betrokken zijn bij de voortplanting. Bij mannen en vrouwen zijn deze kenmerken verschillende.

Er is een grote variatie en combinatie van symptomen die per persoon verschillen en niet bij ieder aanwezig hoeven te zijn.
We hebben het over pakweg 22 symptomen die voor kunnen komen. Maar lang niet iedereen krijgt er last van of heeft het in dezelfde maten.

Per leeftijdscategorie zijn er verschillende kenmerken te benoemen: 

- Baby en kleutertijd

• vertraagde spraak- en taal ontwikkeling
• vertraagde loopontwikkeling
• veel slapen

- Puberteit

• Een opvallend kenmerk is een vertraagde start van de puberteit in vergelijking met jongens zonder het syndroom.
  Dit betekent dat de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken later begint dan normaal. 
  
• Onvoldoende (of geen) productie van het mannelijke hormoon testosteron
• Testikels blijven achter in grootte
• Borstontwikkeling kan (tijdelijk) optreden (ga dan wel met je zoon naar de huisarts)
• Baardgroei en lichaamsbeharing blijven achter
• Lange armen en benen (normaal gesproken zijn je onderbenen langer dan je bovenbenen.
  Bij een man met KS zijn onderbenen en bovenbenen soms gelijk in lengte of zijn de onderbenen korter dan de bovenbenen.)
• Spierkrampen
• De seksuele en emotionele ontwikkeling kan vertraagd zijn
• Emotionele problemen (driftbuien, zich slecht kunnen uiten)
• Verminderde assertiviteit
• Verminderd (kortetermijn)geheugen
• Zich moeilijk kunnen concentreren
• Negatief zelfbeeld, daardoor kans op faalangst, sociale angst.
  (Maar ja, wie heeft dat niet, tegenwoordig?)

Mogelijk zou het slim zijn om alle jongetjes die ADHD als diagnose krijgen een DNA-test te laten ondergaan. Mogelijk is daar onderliggend meer aan de hand.

- Volwassenen

Naast de symptomen uit de puberteit ook:

• sneller vermoeid
• minder ontwikkeling van spiermassa
• problemen met concentratie
• onvoldoende mannelijk hormoon testosteron
• niet of sterk verminderd vruchtbaar
• moeite met plannen en organiseren
• minder zelfvertrouwen
• botontkalking (een aandoening waarbij het bot een beperkte dichtheid heeft, waardoor het risico op botbreuken groter word).
• Zelf ervaar ik op latere leeftijd, dat het steeds lastiger word iets wat in m'n hoofd zit op papier te krijgen.

Wanneer wordt Klinefelter ontdekt?

• Het Klinefelter syndroom is een van de chromosoomafwijkingen die dankzij de NIPT-test (prenatale screening) naar buiten kan komen.

FEIT:
in 10% van de gevallen als de vrucht het Klinefelter syndroom heeft, stelt de arts een abortus voor. 

• Ik was 'eindelijk' begonnen met m'n puberteit.

Van nature produceren zowel mannen als vrouwen zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtshormonen, zij het in verschillende verhoudingen.

Ik had pijn aan m'n borsten en had beginnende borstvorming.
Dit kwam omdat ik zelf geen mannelijk hormoon produceerde.
Als je dus net als ik, geen mannelijk hormoon aanmaakt dan maak je dus alleen vrouwelijk hormoon aan, vandaar de borstvorming.
Na bijna een jaar onderzoek was bekend dat ik het Klinefelter syndroom had.
Vele jaren later, met de komst van internet begreep ik wat het werkelijk betekende.
Het grote voordeel voor mij was wel dat ik rond m'n 18e begon met het bij supplementeren van Testosteron (het mannelijke hormoon).

Doordat ik tijdens m'n puberteit er achter kwam dat ik geen mannelijk hormoon produceerde, kon dat al op vroege leeftijd worden gesupplementeerd. Waardoor de 'schade' beperkt kon blijven.

• In de meeste gevallen wordt Klinefelter ontdekt in het kader van vruchtbaarheidsonderzoek.

Ongeveer 70 % van de mannen met Klinefelter krijgen niet die diagnose, gewoon omdat ze niet opgemerkt worden (zo heb ik in de praktijk ook 3 mannen aan een diagnose kunnen helpen).

Behandeling mannen met Klinefelter in ziekenhuis?

In Nederland is inmiddels een Leidraad Klinefelter opgesteld (we zijn inmiddels op weg naar de Leidraad 2.0)

Het opstellen van een Leidraad Klinefelter is een belangrijke stap om de zorg en behandeling voor mensen met het syndroom van Klinefelter te verbeteren.
Hierdoor kunnen verschillende positieve effecten worden bereikt: 

1. Standaardisatie van zorg:
   Met een leidraad wordt een gestandaardiseerde aanpak geïntroduceerd. Dit betekent dat alle behandelaren en zorgverleners dezelfde richtlijnen vormen. De bedoeling hiervan is dat de zorg daarmee, wat de kwaliteit van de zorg kan verbeteren.
2. Vroege diagnose:
   Een gestandaardiseerde aanpak kan helpen bij het goed diagnosticeren van kinderen.
3.  Verbeterde psychosociale ondersteuning:
   Naast medische richtlijnen kan de leidraad ook aandacht besteden aan psychosociale ondersteuning voor mensen met Klinefelter-syndroom en hun gezinnen. 
4. Onderwijsondersteuning:
   De leidraad is ook bedoeld voor de onderwijsondersteuning voor kinderen en adolescenten met het Klinefelter-syndroom. 
5. Bewustwording en educatie:
   Het opstellen van een leidraad kan bijdragen aan een grotere bewustwording.
6. Patiëntbetrokkenheid:
   Een leidraad kan ook tot bewustwording leiden bij mannen met het syndroom van Klinefelter
7. Onderzoek en gegevensverzameling:
   Door een gestandaardiseerde aanpak kan ook makkelijker gegevens worden verzameld over hoe vaak klachten voorkomen, wat de effecten van de behandelingen zijn en de langetermijnresultaten. 
   

   Zou jouw tandarts Klinefelter ontdekken?

 Belgische tandartsen zullen het Klinefelter syndroom snel herkennen, ze krijgen dit uitgebreid in de opleiding.
Bij de Nederlandse tandartsorganisatie is het nog niet gelukt om dit in de opleiding aan bod te laten komen.  
Gelukkig is de Klinefelter vereniging hier actief mee bezig. 
Zo was er in 2023 op 22 en 23 september, bij de nascholingsdagen van Cobijt (professionals die werken in de mondzorg) Iemand van de Klinefelter vereniging aanwezig die een gedegen verhaal doet over het syndroom van Klinefelter en hoe juist tandartsen dat kunnen ontdekken.

Ook huisartsen worden door de NKV bijgeschoold!

In België wordt een Klinefelter-Kliniek opgezet bij het Universitair Ziekenhuis Brussel. Hier maak je een afspraak en kan je op één moment alle specialisten raadplegen die van belang zijn.

(opmerkelijk) Nieuws!

Het UZ Brussel heeft in 1996 al vastgesteld dat bij ongeveer de helft van de mannen met dit syndroom op volwassen leeftijd toch nog zaadcellen aanwezig zijn, maar dan in de zaadbal zelf (weet dat het hier maar gaat om slechts 1% van de onderzochte mannen).

Sindsdien hebben mannen met het Syndroom van Klinefelter een kans om genetisch eigen kinderen te krijgen via en TESE. 
Deze methode werd voor het eerst in de wereld met succes toegepast in het UZ Brussel bij mannen met het syndroom van Klinefelter mannen.
Inmiddels wordt dit ook in het Erasmus MC in Rotterdam toegepast.

'Mannen met Klinefelter' op Facebook

Er zijn een aantal geheime Facebook groepen opgezet:

• mannen met Klinefelter 
• partners van mannen met Klinefelter 
• ouders met een kind met Klinefelter

Je kan je aanmelden voor een van deze groepen via Koen op Facebook.

Waarom deze groepen geheim zijn?

Er zijn verschillende redenen waarom mannen niet willen dat andere dat ook kunnen zien. Werkgevers trekken verkeerde conclusies als ze deze waarheid weten.
Natuurlijk mag je om deze reden niet ontslagen worden, ze zullen het dan ook zeker een andere kul reden geven.

Dat ik dit open en bloot op m'n website zet kan je zien als een teken van m'n acceptatie t.a.v. m'n Klinefelter.

Linken die je verder brengen:

Hoewel het Klinefelter Syndroom heel vaak voorkomt, weten weinig instanties wat het is of inhoudt. Huisartsen en consultatiebureaus hebben vaak geen idee wat de consequenties zijn van een extra X chromosomen.

• Cyberpoli: De Cyberpoli is een internetkliniek en ontmoetingsplaats voor jongeren van 13 tot 26 jaar met een chronische aandoening. Ook ouders van deze jongeren en jongere kinderen zijn welkom.
  Er zijn 32 verschillende poli’s.
  Op iedere poli kun je terecht voor één of meerdere aandoeningen.
• Klinefelter en dan? - Stel je bent bezig met een traject om zwanger te worden en dan krijg je te horen dat je het syndroom van Klinefelter hebt.
• Trixy: TRIXY is een nationaal expertisecentrum, waar clinici en wetenschappers samen werken in de zorg voor kinderen met X en Y chromosoom trisomieën (47,XXY, 47,XXX en 47,XYY).
  TRIXY is een samenwerking tussen de Universiteit Leiden en het Leids Universitair Behandel- en Expertise Centrum (LUBEC)
• Erfelijkheid.nl wil je meer weten over erfelijkheid
• NKV - (Nederlandse Klinefelter Vereniging)   
• NNID - (Nederlandse organisatie voor seksediversiteit)
  Klinefelter syndroom valt dankzij die extra X onder interseksen.

Persoonlijk heb ik niets met dat intersekse gedoe.
Ik voel mij 100% man en ik heb ook de uiterlijke kenmerken van een man, ook al heb ik dan een X meer.
Ik heb zelfs het gevoel dat mijn intuïtieve kant en alle andere mooie dingen die ik in de praktijk doe, zo goed gaan omdat die afkomstig zijn van die dubbele X.

Wat kan je, als Klinefelter man doen, om verder te komen?

Ik heb, voor m'n gevoel, enorme stappen kunnen zetten (in m'n persoonlijke groei) door de opleidingen (o.a. NLP) die ik gedaan heb. Deze hebben ook gemaakt dat m'n verlegenheid verdwenen is (ik had het alleen 10 jaar eerder moeten doen)!
Mijn opleiding liet mij kennis maken met heel veel mogelijkheden om er vitaler uit te komen.

Daarnaast ben ik natuurlijk ook zelf op zoek gegaan. Zo was er een tijd dat ik niets meer uit m'n handen kreeg.

Mijn leraar van toen verklaarde dit op zijn manier:
"het zand wordt met vrachtwagens gebracht en je rijdt het met kruiwagens naar achteren". 

De verschillende delen in m'n hersenen werkte niet goed samen. Gelukkig is dat sinds de Neurotherapie/neurofeedback (Stargate protocol) geen probleem meer.

Ik was van jongs af aan, bekent met vermoeidheid.

Ik heb last van een enorme vermoeidheid en ben daar ook half voor afgekeurd.
Er zijn verschillende oorzaken voor deze vermoeidheid, een daarvan is Klinefelter.
Gelukkig kwam er voor mij ook een oplossing op m'n pad!
Als je hier meer over wilt weten of als je andere vragen hebt,
neem je dan contact met me op?