Klinefelter, syndroom van

Klinefelter, wat is dat?

Het Syndroom van Klinefelter (ik kort het in dit bericht af tot Klinefelter) is een chromosomale afwijking waarbij er niet één, maar twee of soms meerdere X-chromosomen aanwezig zijn. Deze chromosomale afwijking komt voor bij 1 : 600 mannen.
Het geslachtschromosomen van de man zijn XY (een X en een Y) en van een vrouw is dat XX.

Het geslachtschromosomen van een man die Klinefelter heeft is XXY (hier zijn nog meer variaties mogelijk).

Hoe vaak komt Klinefelter voor?

Dat een jongen / man Klinefelter heeft is een kans van  1 op de 500 tot 700.

Er is een verband met de leeftijd van de moeder en het krijgen van de zoon:

• voor een moeder van 33 jaar is de kans op het krijgen van een kind met Klinefelter 1 : 2500
• voor een moeder van 43 jaar is de kans veel groter, namelijk 1 : 300.
• Natuurlijk kan je niet de moeder daar de schuld van geven, tenslotte levert de man het Y chromosoom, waarmee hij het mogelijk maakt dat jullie een zoon of een dochter krijgen (voor de duidelijkheid NIEMAND is daar schuldig aan). Het is een speling van de natuur dat betekend dus dat jullie een hele bijzondere zoon hebben.

Symptomen bij Klinefelter

Er is een grote variatie en combinatie van symptomen die per persoon verschillen en niet bij ieder aanwezig hoeven te zijn. Per leeftijdscategorie zijn er verschillende kenmerken te benoemen:

- Baby en kleutertijd 

• vertraagde spraak ontwikkeling
• vertraagde loopontwikkeling
• veel slapen

- Puberteit

• onvoldoende productie van het mannelijke hormoon testosteron
• testikels blijven achter in grootte
• borstontwikkeling kan (tijdelijk) optreden (ga dan wel met je zoon naar de huisarts)
• baardgroei en lichaamsbeharing blijven achter
• lange armen en benen
• grotere onderlip
• spierkrampen
• de seksuele en emotionele ontwikkeling kan vertraagd zijn
• emotionele problemen (driftbuien, zich slecht kunnen uiten)
• verminderde assertiviteit
• verminderd korte termijn geheugen
• zich moeilijk kunnen concentreren
• negatief zelfbeeld (daardoor kans op faalangst, sociale angst. Maar ja wie heeft dat tegenwoordig niet?)

-Volwassenen

Naast de symptomen uit de puberteit ook:

• sneller vermoeid
• minder ontwikkeling van spiermassa
• problemen met concentratie
• onvoldoende mannelijk hormoon testosteron
• niet of sterk verminderd vruchtbaar
• moeite met plannen en organiseren
• minder zelfvertrouwen
• botontkalking

Wanneer word Klinefelter ontdekt?

In de meeste gevallen word Klinefelter ontdekt in het kader van vruchtbaarheidsonderzoek.
Soms word bij een puber ontdekt dat er borstweefsel (als bij een vrouw) word ontwikkeld, dit gaat soms gepaard met pijnklachten. Verder onderzoek zal dan meer duidelijkheid geven. Deze groep mannen heeft meer geluk omdat er al op vroege leeftijd begonnen kan worden met suppletie van mannelijk hormoon en zo de 'schade' beperkt kan blijven.

Behandeling mannen met Klinefelter in ziekenhuis?

In Nederland is inmiddels een leidraad Klinefelter opgesteld. Met een Leidraad Klinefelter is het de bedoeling dat alle behandelaren via het zelfde protocol gaan werken.

In België word een Klinefelter-Kliniek opgezet bij het Universitair Ziekenhuis Brussel. Hier maak je een afspraak en kan je op één moment alle specialisten raadplegen die van belang zijn.

(opmerkelijk) Nieuws!

Het UZ Brussel heeft in 1996 al vastgesteld dat bij ongeveer de helft van de mannen met dit syndroom op volwassen leeftijd toch nog zaadcellen aanwezig zijn, maar dan in de zaadbal zelf.

Sindsdien hebben mannen met het Syndroom van Klinefelter een kans om genetisch eigen kinderen te krijgen via ISCI. De Techniek van Testiculaire Sperma Extractie (waarbij de zaadcel rechtstreeks uit de zaadcel wordt genomen) werd voor het eerst in de wereld met succes toegepast in het UZ Brussel bij mannen met het syndroom van Klinefelter mannen.

Therapie vormen voor Klinefelter mannen:

• Bij hormoon te kort - Smeren of injecteren met een Testosteron vorm (bv. Tostran)
• Bij extreme vermoeidheid - Neurotherapie/neurofeedback doen (Stargate protocol)

Meer vragen over Klinefelter?

Heb je na het lezen van dit blog bericht behoefte aan meer speciale informatie?
Richt je dan tot de Nederlandse Klinefelter Vereniging

'Mannen met Klinefelter' op Facebook

Ik heb een geheime Facebook groep op gezet, waar 'partners, ouders van en mannen met klinefelter' zelf inzitten.

De volgende andere geheime Facebook groepen zijn:

• mannen met Klinefelter
• partners van mannen met klinefelter
• ouders met een kind met Klinefelter

Ik kan je op weg helpen omdat ik de eerste groep beheer. Je vind deze groepen niet via het zoek scherm (omdat ze geheim zijn).

Waarom deze groepen geheim zijn?

Er zijn verschillende redenen waarom mannen niet willen dat andere dat ook kunnen zien. Werkgevers trekken verkeerde conclusies als ze deze waarheid weten. Natuurlijk mag je om deze reden niet ontslagen worden, ze zullen het dan ook zeker een andere kul reden geven.

Wil je meer informatie, neem dan contact met me op.