Klinefelter, syndroom van

Syndroom van Klinefelter: wat het écht kan betekenen

War gaat dit blogbericht over?

• Wat is Klinefelter-syndroom (KS)?

• Lichamelijke en tandheelkundige kenmerken

• Cognitieve en emotionele ontwikkeling

• Begeleiding en behandeling

• Persoonlijk ervaringsverhaal van Maarten

Klinefelter-syndroom (KS) is een aangeboren chromosomale variatie waarbij een man één extra X-chromosoom heeft (meestal 47 XXY). 

Het komt voor bij ongeveer 1 op de 500 jongens en is daarmee de meest voorkomende chromosomale variatie bij mannen.

Lichamelijke kenmerken

KS wordt vaak pas in de puberteit ontdekt, wanneer typische lichamelijke veranderingen minder of anders verlopen dan gemiddeld.

• Testosteronproductie is vaak verlaagd, wat kan leiden tot een vertraagde of incomplete puberteit.
• Lichaamsbouw: Mannen met KS zijn vaak langer dan gemiddeld, met relatief lange benen en armen, smallere schouders en bredere heupen. Soms ontstaat er borstontwikkeling (gynaecomastie).
• Fertiliteit: De meeste mannen met KS zijn onvruchtbaar door onvoldoende zaadcelproductie, al biedt moderne voortplantingstechnologie (zoals TESE/ICSI) soms een uitkomst. Deze TESE wordt gedaan in het UC Brussel en het Erasmus MC in Rotterdam. 
• Gezondheid: KS gaat vaker gepaard met een verhoogd risico op osteoporose, hart- en vaatziekten, diabetes type 2, borst- en kiemceltumoren en auto-immuunziekten.
• Tandheelkundig: Sommige tandartsen leren in hun bijscholing dat bepaalde kenmerken van het gebit – zoals vertraagde tandontwikkeling of afwijkende tandstructuur – kunnen wijzen op een mogelijke genetische variatie zoals KS. Het gebit kan daardoor indirect een eerste signaal zijn dat nader onderzoek wenselijk is.

Cognitieve, motorische en emotionele ontwikkeling

Hoewel het IQ meestal binnen het normale bereik ligt, is het profiel vaak ongelijk verdeeld:

• Taal en communicatie: Veel jongens met KS hebben een vertraagde spraak- en taalontwikkeling. Dyslexie komt relatief vaak voor.
• Motoriek: Er kan sprake zijn van dyspraxie (ontwikkelingsstoornis in de motorische coördinatie) en een trage fijne motoriek.
• Aandacht en concentratie: ADHD-achtige kenmerken, concentratieproblemen en moeite met plannen en organiseren komen voor.
• Emotioneel functioneren: Moeite met het herkennen en uiten van emoties, laag zelfbeeld en sociale onzekerheid kunnen het dagelijks leven beïnvloeden.

Begeleiding en behandeling

Een vroege diagnose helpt bij het beter afstemmen van ondersteuning. Mogelijke interventies:

• Hormoontherapie: Testosterontoediening vanaf de puberteit ondersteunt de lichamelijke ontwikkeling, libido, energiehuishouding en stemming.
• Psychologische begeleiding: Therapie en coaching kunnen helpen bij emotieregulatie, zelfbeeld en sociale vaardigheden.
• Onderwijsondersteuning: Logopedie, bijles of aangepaste leermethoden kunnen waardevol zijn.
• Leefstijlbegeleiding: Voeding, beweging, slaap en stressregulatie zijn belangrijk voor de algehele gezondheid.

Ervaringsverhaal: Maarten

"Als kind was ik vaak moe, onzeker en werd ik gepest. Ik voelde me anders, maar wist niet waarom. Tijdens mijn puberteit en uiteindelijk toen ik 18 werd, bleek dat ik het syndroom van Klinefelter heb.
 Toen was er nog geen internet en eigenlijk kon ik weinig met de info van de specialist.
Met de komst van internet werd er mij heel veel meer duidelijk. En zeker ook de jaren die daarna volgde

Mijn lijf reageerde anders, ik had moeite met leren, en vooral: met voelen (daar hebben meer mannen met KS last van. Ik zei ooit tegen een hulpverlener: 'Ik wil voelen!' Dat werd mijn levensmotto. Want voelen is voor mij niet vanzelfsprekend.

Ik ben nog steeds sneller moe dan anderen. En ondanks hormoontherapie blijven mijn cognitieve en fysieke belastbaarheid beperkt. Maar ik begrijp mezelf nu beter. En ik gun anderen dat begrip ook.

Mijn leven is geen medisch dossier, maar een menselijk verhaal."

Maartens verhaal laat zien hoe belangrijk het is om verder te kijken dan diagnoses.
KS is geen blauwdruk voor een leven vol beperkingen, maar wel een uitnodiging tot begrip, nuance en juiste begeleiding.

Tot slot

Klinefelter-syndroom is complexer dan vaak gedacht. Het gaat niet alleen om vruchtbaarheid of lichaamsbouw, maar ook om innerlijke beleving, emotionele ontwikkeling en sociaal functioneren. Door openheid te creëren over de diversiteit binnen KS, kunnen we bijdragen aan een wereld waarin minder geoordeeld en meer begrepen wordt.

En dat begint bij het erkennen dat iedere KS-man zijn eigen verhaal heeft.

Mogelijkheden t.a.v. een kinderwens

Het UZ Brussel heeft in 1996 al vastgesteld dat bij ongeveer de helft van de mannen met dit syndroom op volwassen leeftijd toch nog zaadcellen aanwezig zijn, maar dan in de zaadbal zelf (weet dat het gaat om slechts 1% van de onderzochte mannen).

Sindsdien hebben mannen met het Syndroom van Klinefelter een kans om genetisch eigen kinderen te krijgen via een TESE. 
Deze methode werd voor het eerst in de wereld met succes toegepast in het UZ Brussel bij mannen met het syndroom van Klinefelter.
Inmiddels wordt dit ook in het Erasmus MC in Rotterdam toegepast.

'Mannen met Klinefelter' op Facebook

Er zijn een aantal geheime Facebook groepen opgezet:

• mannen met Klinefelter
• partners van mannen met Klinefelter
• ouders met een kind met Klinefelter

Je kan je aanmelden voor een van deze groepen via Koen op Facebook.

Waarom deze groepen geheim zijn?

Er zijn verschillende redenen waarom mannen niet willen dat andere dat ook kunnen zien. Werkgevers trekken verkeerde conclusies als ze deze waarheid weten.
Natuurlijk mag je om deze reden niet ontslagen worden, ze zullen het dan ook zeker een andere kul reden geven.

Dat ik dit open en bloot op m'n website zet kan je zien als een teken van m'n acceptatie t.a.v. m'n Klinefelter.

Linken die je verder brengen:

Hoewel het Klinefelter Syndroom heel vaak voorkomt, weten weinig instanties wat het is of inhoudt. Huisartsen en consultatiebureaus hebben vaak geen idee wat de consequenties zijn van een extra X chromosomen.

• Cyberpoli: De Cyberpoli is een internetkliniek en ontmoetingsplaats voor jongeren van 13 tot 26 jaar met een chronische aandoening. Ook ouders van deze jongeren en jongere kinderen zijn welkom.
  Er zijn 32 verschillende poli’s.
  Op iedere poli kun je terecht voor één of meerdere aandoeningen.
• Klinefelter en dan? - Stel je bent bezig met een traject om zwanger te worden en dan krijg je te horen dat je het syndroom van Klinefelter hebt.
• Trixy: TRIXY is een nationaal expertisecentrum, waar clinici en wetenschappers samen werken in de zorg voor kinderen met X en Y chromosoom trisomieën (47 XXY, 47 XXX en 47 XYY).
  TRIXY is een samenwerking tussen de Universiteit Leiden en het Leids Universitair Behandel- en Expertise Centrum (LUBEC)
• Erfelijkheid.nl wil je meer weten over erfelijkheid
• NKV - (Nederlandse Klinefelter Vereniging)
• NNID - (Nederlandse organisatie voor seksediversiteit)
  Klinefelter syndroom valt dankzij die extra X onder interseksen.

Persoonlijk heb ik niets met dat intersekse gedoe.
Ik voel mij 100% man en ik heb ook de uiterlijke kenmerken van een man, ook al heb ik dan een X meer.

Wat kan je, als Klinefelter man doen, om verder te komen?

Ik heb, voor m'n gevoel, enorme stappen kunnen zetten (in m'n persoonlijke groei) door de opleidingen (o.a. NLP) die ik gedaan heb. Deze hebben ook gemaakt dat m'n verlegenheid verdwenen is (ik had het alleen 10 jaar eerder moeten doen)!

Als dit blog bericht leuk vond wil je het dan delen met andere mensen die dit (mogelijk) aangaat?
Als je vragen hebt, mag je mij die natuurlijk stellen, dat kan je doen door contact op te nemen.